Генетика в ВРТ: когда она действительно нужна, а когда нет?

Генетика в репродуктологии - одна из самых обсуждаемых и одновременно самых непонятых тем. У пациентов часто возникает два крайних мнения: либо «генетика нужна всем», либо «это лишние анализы и выкачивание денег».

На самом деле истина - посередине. Генетические исследования в ВРТ назначаются по показаниям, а не «на всякий случай». В этой статье разберёмся, в каких ситуациях генетика действительно необходима, какие методы существуют и какую пользу они могут дать.

---

Роль генетики в репродуктивной медицине

По статистике, до 60–70% эмбрионов на ранних этапах развития имеют хромосомные нарушения. Большая часть таких эмбрионов не имплантируется или приводит к ранним потерям беременности.

Задача генетики в ВРТ -

• снизить риск переноса эмбриона с хромосомными аномалиями

• уменьшить вероятность замершей беременности

• повысить шансы на рождение здорового ребёнка

Важно понимать: генетика не лечит бесплодие, а помогает точнее выбрать тактику.

---

Когда генетическое обследование пары действительно необходимо

1. Возраст женщины 35 лет и старше

С возрастом увеличивается количество яйцеклеток с нарушением хромосомного набора. Это естественный биологический процесс.

В таких случаях генетическое тестирование:

• повышает вероятность имплантации

• снижает риск выкидышей

• помогает избежать повторных неудач ЭКО

---

2. Повторные неудачи ЭКО

Если беременность не наступает после 2 и более переносов качественных эмбрионов, возникает вопрос: почему?

Одна из частых причин - хромосомные аномалии эмбриона, которые невозможно увидеть под микроскопом.

---

3. Привычное невынашивание беременности

Две и более замершие беременности или выкидыша - веское основание для генетического обследования пары.

Причины могут включать:

• сбалансированные хромосомные перестройки у одного из партнёров

• мутации, влияющие на развитие эмбриона

---

4. Наследственные заболевания в семье

Если у пары или близких родственников есть:

• генетические синдромы

• тяжёлые врождённые заболевания

• наследственные метаболические нарушения

генетик помогает оценить риски и определить объём исследований.

---

5. Мужской фактор бесплодия тяжёлой степени

При выраженных нарушениях сперматогенеза повышается вероятность хромосомных аномалий сперматозоидов.

В таких случаях генетика может быть важной частью диагностики.

---

Основные виды генетических исследований в ВРТ

Кариотипирование

Исследование хромосомного набора обоих партнёров.
Позволяет выявить:

• транслокации

• инверсии

• мозаицизм

Назначается до начала программы ЭКО, если есть показания.

---

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

ПГТ проводится на эмбрионах до переноса.

Существует несколько видов:

• ПГТ-А - проверка числа хромосом

• ПГТ-М - поиск конкретных генетических мутаций

• ПГТ-SR - при структурных перестройках хромосом

ПГТ позволяет выбрать эмбрион с нормальным хромосомным набором, но не гарантирует беременность на 100%.

---

Частые мифы о генетике в ВРТ

Миф 1: Генетика гарантирует беременность
→ Нет. Она снижает риски, но не отменяет биологию.

Миф 2: ПГТ «улучшает» эмбрион
→ Нет. Оно помогает выбрать, а не изменить.

Миф 3: Генетика нужна всем
→ Нет. Только по показаниям.

---

Генетика в ВРТ - это инструмент точной медицины, а не обязательный этап для каждой пары. Она действительно необходима в определённых клинических ситуациях и может значительно сократить путь к беременности.

В клинике Астана ЭКОЛАЙФ решение о генетических исследованиях принимается совместно с репродуктологом и генетиком, исходя из конкретной истории пары.